양수검사를 받아야 하는 경우

• 35세 이상의 고령 임부나 배우자가 45세이상일 경우
• 초음파검사상 태아 이상 소견이 있는 임부
• 임부 혈청에서 알파 태아 수치가 높거나 낮은 경우
• 임부 혈청에서 융모자극호르몬, 알파 태아 담백, 비포함성 에스트리올 등의 치수를 분석하여 기형 발생 위험군에 속하는 임부
• 임신초기(10~13주) 임부 혈청에서 유리hCG(융모자극호르몬)와 PAPPA의 선별 검사로 기형발생률이 높은 임부
• 염색체 이상아를 분만한 적이 있는 임부
• 기형아를 분만한 적이 있는 임부
• 임부, 가족이나 근친중에 염색체 이상이 있을 때 : 수의 이상, 전위 염색체, 모사이즘 염색체, 집안에 기타 유전병, 선천성 기형아, 정신지체자, 당뇨병
• 반성유전병의 보인자 또는 근친 결혼
• 사산이나 신생아 사망이 있었던 임부
• 습관성 자연유산을 한 적이 있는 임부
• 임신 초기 바이러스 감염이 되었던 임부
• 임신 초기 약물을 남용한 임부
• 임신 초기 혹은 배란기에 본인이나 배우자가 항암제 항신지대사 약물을 복용한 경우
• 본인 혹은 배우자가 임신 초기나 배란기에 X선에 다량 노출 되었을 경우
• 시험관 아기 또는 체외수정으로 임신이 된 임부

융모막 검사란?

• 융모막(조기태만) 채취법(Chorionic villi sampling CVS)이란 임신 초기(임신10~15주)에 초음파를 보며 흡입 카데타 또는, 주사바늘로 임신 초기의 태반인 융모막을 채취하여 1일 이내(직접법) 혹은 평균 14일(배양법) 이내에 태아의 염색체 이상 유무를 알 수 있는 기형아 조기 진단법입니다.
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  보통 임신 10주~15주(주로 임신 10~12주)사이의 임신초기에 시행하게 됩니다.

본원 융모막 검사

본원에서는 10~15주 사이에 질식 융모막, 복식 융모막 검사로 조기진단을 위해 시행하고 있으며 대체적으로 약 10분 정도내에 초음파를 보며 안전하게 검사가 이루어지며 24시간 내에 결과를 알 수 있습니다.
융모막, 양수검사는 경험이 많은 의료진들에 의해 검사가 이루어지고 있으며, 짧은 시간 내에 안전하게 검사해 드리고 있습니다.
특정 염색체 결과는 24시간 내에 통보해 드리고 있습니다.

양수 검사란?

양수에서 채취한 태아세포를 이용하여 염색체를 검사하는 방법입니다. 검사는 10분이내에 종료됩니다.

• 검사시기
  1. 임신 16~22주
  2. 소량의 양수양을 채취하므로 태아에 지장을 주지 않으며 초음파를 보며 태아의 안전한 위치를 파악하여 태아에게는 아무런 해를 끼치지 않고 천자합니다.
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본원 양수 검사

본원에서는 약 16~22주 사이에 기형진단을 위해 경험 많은 의료진에 의해 안전하게 무균 시술로 초음파를 보며 10분이내에 검사가 이루어지며, 소량의 양수를 천자하여 검사 후 24시간 내에 결과를 통보하여 드립니다.

양수검사 및 융모막검사로 발견할 수 있는 질환

염색체 이상질환

1. 다운증후군 : 21번 염색체가 정상보다 한 개 더 많은 삼염색체 원인
2. 에드워드 증후군 : 18번 삼염색체가 원인
3. 파타우 증후군 : 13번 염색체가 주 원인
4. 터너 증후군 : 성염색체X가 하나인 경우(45,X)에 발생하는 질환
5. 클라인펠터 증후군 : X염색체가 하나 더 많은 비정상 성염색체

미세결실(정밀 염색체 검사)

1. Duchenne형 근이영양증 : X염색체에 존재하는 dystophin  유전자(DMD)의 원인
2. Digeorge 증후군 : 22번 염색체 장완근위부(22q11.2) 의 미세결실이 원인
3. 3.1p36 deletion syndrome : X염색체 부위(Xp22.31)의 미세결실이 원인
4. Steroid sulfatase deficiency : 7번 염색체의 장완근위부(7q11.23)의 미세 결실이 원인
5. 윌리암스 증후군 : 7번 염색체의 장완근위부(7q11.23)의 미세결실이 주 원인
6. 프라더윌리 증후군 : 아버지로부터 유래한 15번 염색체 근위부(15q11q13)의 미세결실이 주 원인
7. 안젤만 증후군 : 어머니로부터 유래한 15번 염색체 장완근위부(15q11q13)의 미세결실이 주 원인
8. Smith-magenis syndrome : 17번 염색체의 단완(17p13.3)의 미세결실이 원인
9. Cri-du-chat syndrome(고양이 울음 증후군) : 5번째 염색체 단완 말단(5p15.2-p15.3)의 미세결실이 원인
10. Miller-dieker lissencephaly syndrome : 17번 염색체 단완(17p13.3)의 미세결실이 원인
11. Wolf-hirschhorn syndrome : 4번 염색체 단완의 미세결실이 원인
12. Glycerol kinase deficiency : X염색체(Xp21.3)에 위치한 GK 유전자 결손으로 발생
13. Kallmann syndrome : X염색체(Xp22.3)에 존재하는 KAL1 유전자의 원인
14. Sotos syndrome(대뇌성 거인증) : 5번 염색체(5P35)의 미세결실과 NSD1 유전자의 원인